Главная  /  Статьи  /  Ген сломанной жизни

Ген сломанной жизни

Оксана Лысенко
1260
Ген сломанной жизни скачать фото
К счастью, а может, и к сожалению, в нашем обществе мало знают о такой неизлечимой болезни, как муковисцидоз

А между тем это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Муковисцидоз встречается практически во всем мире. В Казахстане, по некоторым данным, частота болезни составляет 1:10000. Для наследственного заболевания это немало, утверждают специалисты. Но самое страшное это то, что муковисцидоз в нашей стране исключительно детская болезнь, потому что повзрослеть эти дети попросту не успевают. Средняя продолжительность жизни страдающих муковисцидозом в Казахстане – 18 лет.


Болезнь заложена в генах и передается по наследству. По некоторым данным, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. При этом о коварном «госте» в своем организме человек может и не догадываться до определенного момента. Бывает и так, что у ничего не подозревающей семейной пары может вырасти один, два здоровых ребенка, а третий родится с этим заболеванием. В Казахстане детей с муковисцидозом не так много, но каждый из них это чья-то трагедия, отчаяние, которое охватывает от безысходности и невозможности вылечить своего ребенка. Еще каких-то 10–15 лет назад в Казахстане от него умирали сразу практически после рождения. Сегодня с этим недугом у нас доживают до 17-18 лет. Однако родители, воспитывающие особых детей, объединившись еще в 2010 году, не отчаиваются. Именно с их подачи в Казахстане появилась диагностика этого заболевания, они добились выделения некоторых лекарственных препаратов для больных муковисцидозом. Их следующая задача – расширение перечня бесплатных лекарственных препаратов и открытие центра по изучению муковисцидоза. «С этой болезнью можно жить полноценной жизнью и доживать до старости. В России, к примеру, с муковисцидозом живут до 40 лет, в Европе до 60!» – отмечают члены общественного объединения «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом».


Ангел в помощь!


Сегодня, чтобы такие дети   могли жить, их родители, а чаще всего это мамы-одиночки, вынуждены искать спонсоров, обращаться через социальные сети с призывом о помощи. К счастью, Казахстан не без добрых людей, на их просьбы отзываются. Помогают, кто чем может. Кто-то оказывает финансовую поддержку, другие снабжают детей жизненно необходимыми для них ингаляторами. С прошлого года под свое крыло общественное объединение взяли казахстанские кукольники. Это была необычная история знакомства. О том, что такое муковисцидоз, о его последствиях и перспективах жизни с этим диагнозом пришлось узнать руководителю центра «Вселенная кукол» Ларисе Сологуб. Вспоминая об этом, кукольный мастер едва сдерживает слезы. Даже тот факт, что для ее семьи эта история имела счастливый конец (предварительный диагноз, который был поставлен ее внучке, не подтвердился), оставил осадок и огромное желание хоть как-то помочь этим детям. В эти дни в Центральном выставочном зале Государственного музея искусств РК им. Кастеева проходит благотворительная предаукционная выставка авторской интерьерной куклы «Время ангелов». А 27 и 28 января состоятся аукционные торги. Вырученные средства будут переданы общественному объединению «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом». Однако финансовая поддержка не единственная задача этого социального проекта с творческим акцентом. Организаторы с помощью беспрецедентного проекта намерены просветить казахстанцев об этой болезни. Несмотря на  большой прогресс в сфере здравоохранения, в Казахстане пока слишком мало знают о данном заболевании даже медицинские работники. Тому подтверждение  – реальные истории родителей, у которых дети родились с муковисцидозом, их долгие хождения по медицинским кабинетам в поисках ответов на вопросы: «что происходит с ребенком, чем он болеет и как ему помочь?». Кстати, диагностировать это заболевание в нашей стране стали лишь в 2010 году. Вы спросите, а как же раньше, что было с этими детьми? А раньше малыши с муковисцидозом чаще всего умирали, едва успев родиться.


Из первых уст


Дети, рожденные с муковисцидозом, не похожи на детей с врожденными пороками развития, которые можно раз и навсегда вылечить, например, операцией. Они нуждаются только в заместительной терапии дорогими препаратами пожизненно…


– К сожалению, в Казахстане даже врачи слишком мало знают о муковисцидозе, – говорит заместитель директора общественного объединения «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом» Индира Избасарова. – В этом мне пришлось убедиться лично. Моему ребенку было 6 месяцев, когда она начала болеть. Полгода пытались выяснить, что с ней происходит, все это время она кашляла, задыхалась. Мы обращались не к самым последним врачам, к ведущим пульмонологам. Но ни один из них не смог поставить нам диагноз. В итоге пока ходили по врачам подхватили тяжелую инфекцию, которую теперь приходится лечить антибиотиками ежедневно. Потом мы попали в центр педиатрии и хирургии, сдали потовые пробы, которые наконец определили причину болезни ребенка. На самом деле уже теперь, пройдя весь этот путь, я понимаю, что клинические проявления муковисцидоза имеют очень явный характер. Болезнь способен заподозрить и сам родитель, если будет информирован, ну а врачи тем более. И если есть даже малейшие подозрения, лучше прийти и сдать анализ. Благо, теперь это стало возможным и доступным.


Некоторые данные о положении с больными муковисцидозом в РК озвучила Шамшагуль Наурызалиева, заведующая отделением пульмонологии Научного центра педиатрии и детской хирургии (НЦПиДХ) РК. По словам специалиста, диагностика муковисцидоза в РК проводится с 2010 года. На сегодняшний день в стране выявлено 104 больных ребенка, из них 13 в Алматы. Как отметила медик, муковисцидоз нередко выявляется на поздних стадиях болезни в возрасте 8-12 лет, тогда как болезнь активно развивается в первый год жизни. Диагностические анализы позволяют определить наличие болезни даже сразу после рождения.


Борьба за жизнь


Лечение детей с редкими заболеваниями, к которым относится и муковисцидоз, очень дорогостоящее, поэтому государства Европы и США данную категорию детей обеспечивают лекарствами бесплатно на протяжении всей жизни. В Казахстане такие маленькие пациенты пока за счет бюджета получают три вида лекарственных препаратов. Остальное семьям приходится приобретать самостоятельно. Дается это с трудом, во-первых, необходимые лекарства стоят не одну тысячу американских долларов, во-вторых, некоторые препараты не зарегистрированы в Казахстане.


– Наша болезнь очень тяжелая, но, к счастью, сейчас есть очень много лекарственных средств, которые позволяют нашим деткам не просто существовать, но и жить полноценной жизнью, – говорит Индира Избасарова. – До 2010 года в Казахстане дети с этой болезнью в лучшем случае доживали до 10-15 лет. С каждым годом ситуация улучшается, мы боремся, можно сказать, вся наша жизнь борьба, за лекарство, за качество жизни наших детей, за внимание к нам. На Западе, в Европе люди с муковисцидозом доживают до 60 лет. Это возможно при правильном лечении, своевременной диагностике болезни. Мы тоже хотим такой жизни для наших детей. За это и боремся. Пока государство выделяет для нас определенное финансирование на три вида лекарств, но нам все-таки приходится организовывать сбор средств, пожертвований, чтобы приобретать лекарства, которые безумно дорогие и без которых дети не могут жить. Для того чтобы наши действия были более скоординированными, эффективными, нам нужен собственный центр муковисцидоза, подобные организации есть в России, Белоруссии, Армении, Грузии. Кроме того, центр позволит создать отдельные палаты, это очень важно для детей с муковисцидозом, так как любой контакт с больными, с внутрибольничной инфекцией очень опасен для них.


Осторожно, муковисцидоз!


Сами больные муковисцидозом никакой опасности для общества не представляют, они не заразны. Однако выводить в люди таких детей решаются не многие родители. Слишком большой риск. Режим дня расписан практически по минутам.


– Нашим детям ежедневно приходится делать минимум 2-3 ингаляции, – говорит Избасарова. – Каждый день мы делаем кинезитерапию. Все это необходимо для улучшения оттока мокроты. Пьем горы таблеток, 30-40 штук в день! Некоторые дети с муковисцидозом посещают школу, детские сады, не все, конечно, большинство получают образование на дому, родители просто не хотят рисковать. Мой ребенок ходит в детский сад, я сознательно на это пошла, стараюсь дать полный социум. Пока выдерживаем, а как будет дальше, не знаю. В садике мы не полный день. С утра делаем все процедуры, приходим примерно к 11, в пять забираю, делаем остальные процедуры.


Члены общественного объединения «Дети-инвалиды, больные муковисцидозом» рассказали, как родителям, не имея медицинского образования, заподозрить опасную болезнь и какие симптомы характерны для недуга.
– Ребенок при нормальном аппетите не прибавляет в весе, у него обильный жирный стул, со зловонным запахом, респираторная симптоматика с рождения.  Все это те симптомы, которые могут указывать на болезнь, – отметила Избасарова. – И если до года ребенок больше трех раз переносит бронхо-абструктивный синдром – это серьезный повод забеспокоиться.


В свою очередь пульмонолог Наурызалиева отметила, что частым спутником муковисцидоза является диарея, при этом стул у ребенка непереваренный. Кроме того, детей, больных муковисцидозом, еще называют «соленые дети». Даже после купания у таких детей все равно очень соленая кожа. Почему? Что происходит в организме ребенка при муковисцидозе? Дело в том, что в нашем организме есть железы, которые выделяют секрет наружу, их еще называют экзокринными железами. Это железы бронхолегочной системы, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), поджелудочная железа, печень и репродуктивная система. При муковисцидозе этот секрет становится вязким из-за высокого содержания в нем натрия хлора, т. е. из-за большого количества соли в клетках происходит обезвоживание и секрет густеет. Главные органы-мишени, которые больше всего страдают при муковисцидозе, – это бронхолегочная система и ЖКТ.


И медики, и общественники единогласны в том, что в Казахстане можно и нужно внедрять диагностику данного заболевания в роддомах. Кстати, в 2017 году в качестве проекта был осуществлен скрининг 10 тысяч новорожденных. Тогда муковисцидоз выявлен не был ни у одного малыша. Однако общественники убеждены: скрининг не должен носить разовый характер. Ведь раннее выявление болезни позволит ребенку в будущем легче переносить недуг и употреблять намного меньше лекарств. Поэтому вопросы внедрения в роддомах Казахстана данного скрининга общественники намерены еще раз донести до Минздрава.


Оксана ЛЫСЕНКО, Алматы

Смотрите также: