В Шымкенте состоялось официальное открытие нового здания Центра молекулярной медицины, который успешно функционирует в городе с 2021 года. Это событие знаменует собой качественно новый этап в развитии всей медико-генетической службы южного региона Казахстана.

Современный комплекс оборудован по последнему слову техники. Это существенно расширяет спектр диагностических возможностей и создает максимально комфортные условия как для пациентов, так и для медицинского персонала. Теперь в одном месте сосредоточен широкий перечень услуг – это медико-генетическое консультирование; ранняя диагностика редких и наследственных заболеваний; комплексное генетическое сопровождение беременности; пренатальная диагностика и скрининг новорожденных.

Такая концентрация услуг избавит жителей Шымкента и Туркестанской области от необходимости выезжать в другие регионы страны для прохождения сложных анализов, а также значительно сократит время ожидания результатов.

– Раньше для уточнения генетических патологий нам приходилось направлять пациентов в Алматы и Астану. Теперь ключевые исследования проводятся прямо в Шымкенте. Это прежде всего экономит драгоценное время семей и позволяет быстрее принимать необходимые врачебные решения, – подчеркнула врач-генетик высшей категории Айжан Орымбаева.

Сегодня в пренатальной медицине используется комплексный подход, включающий ультразвуковое исследование, лабораторные анализы крови, скрининг на основе внеклеточной ДНК (НИПТ), а также современные инвазивные методики.

При этом специалисты обращают особое внимание на грань между скринингом и диагнозом. Процедура скрининга лишь выявляет степень вероятности хромосомных нарушений, в то время как окончательный диагноз устанавливается строго после проведения специализированных глубоких исследований.

Основатель центра – известный казахстанский врач-генетик, доктор медицинских наук, профессор Гульнар Святова, чей практический стаж превышает 43 года, – отмечает, что подходить к интерпретации генетического заключения нужно исключительно профессионально. Нельзя сводить результат лишь к простому названию синдрома: специалисты всегда учитывают конкретный вариант хромосомной аберрации, степень ее подтверждения у плода и общую клиническую картину.

– Каждой женщине следует ответственно подходить к планированию беременности – консультироваться со специалистами нужно еще до ее наступления, особенно если в семье есть история наследственных заболеваний. И важно помнить: никакая информация из интернета, соцсетей или от искусственного интеллекта не заменит профессиональную медицинскую диагностику, – резюмировала Гульнар Салаватовна.

В честь открытия обновленного центра ведущие эксперты из Алматы провели серию бесплатных консультативных приемов для будущих мам, а также для детей с подозрением на наследственные патологии.

Сергей ПАВЛЕНКО, Шымкент