Ученые планируют исследовать геном и ДНК казахского этноса, чтобы выявить, склонны ли они к серьезным заболеваниям, передает Liter.kz.
На сайте КазНМУ и медицины появилась информация, что в рамках реализации научно-технической программы «Национальная программа внедрения персонализированной и превентивной медицины в РК» ученые планируют исследовать геном и ДНК казахов для выявления подверженности к тем или иным заболеваниям.
Сегодня такие базы генетических данных как ClinVar (NIH), HGMD (Institute of Medical Genetics, Cardiff) и другие, а также огромное количество публикаций содержат информацию касательно склонности других этносов (европейцев, дальневосточных народов и так далее) к заболеваниям и их развитию.
Планируется генотипирование порядка 2,5 млн полиморфизмов (в генетике - это состояние, при котором хромосома или какой-либо генетический признак существует в организме в нескольких формах - прим.ред.) по каждой болезни. В результате ученые хотят выяснить, чему казахский этнос больше всего подвержен.
Это все необходимо, чтобы разработать рекомендации и дополнения в клинические протокола Казахстана. В них опишут процедуру выявления генетической предрасположенности к развитию изученных заболеваний, а также методы лечения и профилактики. К примеру, в случае если поступает пациент с раком желудка, больному назначат ПЦР анализ. Если выявится, что он был предрасположен к раку, то всем близким родственникам пациента (родители, родные братья и сестры, дети) предложат пройти тест на наличие найденных у пациента мутаций. В случае их выявления, близкому родственнику расскажут, что он обладает повышенным риском и ему дадут рекомендации по профилактике рака желудка.
Ученые намерены изучить генетические факторы, предрасполагающие к развитию 12 видов значимых заболеваний в казахской популяции.
В исследовании будут принимать участие лица казахской национальности в третьем поколении (бабушки и дедушки по отцовской и материнской линии).
Объем исследования: 2,5 млн полиморфизмов, с частотой встречаемости более 1% в общей популяции (GWAS).
Специалисты изучат подверженность казахов следующим заболеваниям:
• Рак молочной железы (1200 больных);
• Артериальная гипертензия (1200 больных);
• Эпилепсия (600 больных и 300 контроль);
• Острое нарушение мозгового кровообращения при преэклампсии (100 больных и 100 контроль);
• Шизофрения (1200 больных);
• Цирроз печени (1000 больных и контроль);
• Бронхиальная астма (300 больных и 300 контроль);
• Инфаркт миокарда (1200 больных);
• Б-линейные лимфома и лейкоз у детей (200 больных и 200 контроль);
• Атопический дерматит (900 больных);
• Идиопатический гонартроз (300 больных и 300 контроль);
• Идеопатический сколиоз (200 больных и 200 контроль);
• Лица, переболевшие COVID-19 (1200 больных);
• Популяционный контроль 3000.