На базе Центра перинатологии и детской кардиохирургии Алматы впервые в Казахстане проводят современный полноценный скрининг беременных, включающий в себя ультразвуковое исследование экспертного уровня, биохимический скрининг и генетическое консультирование, передает Liter.kz.. 

Если в результате этих обследований, проводимых суммарно за один день, выявятся маркеры хромосомной патологии или получении степени риска хромосомной аномалии выше порогового, пациентка будет направлена на мультидисциплинарный консилиум. После этого будет проведено цитогенетическое исследование, которое позволяет выявить самые распространенные врожденные патологии, такие как синдром Дауна, Паттау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. 

Лаборатоно-генитечекие исследования проводятся на оборудовании ведущей европейской организацией по перинатальной диагностике Fetal Medicine Foundation. 
Данный проект реализовывается благодаря продуктивному сотрудничеству министерства здравоохранения РК, акимата города Алматы и благотворительного фонда 

К сожалению, на протяжении последних 10 лет в РК сохраняется частота рождения детей с врожденными аномалиями развития не снижается. С целью совершенствования перинатального скрининга, для перенятия практических опытов и последующего их внедрения в РК специалистами Минздрава, главным генетиком и главным специалистом УЗИ пренатальной диагностики Минздрава проведен аудит деятельности и эффективности медико-генетической службы страны, изучен международный опыт. В связи с чем министерством обоснована приняты ряд стратегических решений по дальнейшему совершенствованию службы пренатальной медицины направленной на повышение эффективности ранней диагностики и профилактики ВПР плода, снижения младенческой смертности, инвалидизации детей, которые в свою очередь положительно были оценены международными экспертами. Создана экспертная группа из ведущих специалистов экспертов по пренатальной УЗИ диагностике и медицинской генетики, которая участвовала в пересмотре правил проведения пренатального скрининга в РК. Впервые разработаны нормативные документы, регламентирующие работу службы пренатальной медицины в РК - Стандарты организации проведения пренатального УЗИ диагностики и оказания медико-генетической помощи, организован республиканский центр охраны плода, в 20 регионах центры охраны плода, - сказала директор департамента организации медицинской помощи Минздрава РК Магрипа Ембергенова.

Центр перинатологии и детской кардиохирургии в Алматы является ведущим медицинским учреждением, специализирующимся на пренатальной диагностике врожденных пороков сердца и оказывающим помощь женщинам с различными заболеваниями во время беременности. Задачей центра является сохранение здоровья женщин и обеспечение безопасного материнства, снижение младенческой смертности и инвализации детей.

Клиника одного дня начала работу на базе Центра Охраны плода, который был создан в 2022 году и предоставляет услуги по пренатальной диагностике врожденных пороков развития. 

По словам директора центра перинатологии и детской кардиохирургии Алматы Гульнары Нурлановой,беременные могут пройти все обследования в течение одного дня. Здесь играет принцип "здесь и сейчас". Теперь у пациенткок есть доступ к самым современным методам медицинской диагностики и лечения в рамках государственной бесплатной медицинской помощи.