Казахстанцы уже знакомы с историей малыша Эмира Шахмарова, которому поставили диагноз «Спинальная мышечная атрофия» (СМА). СМА – это генетическое нарушение, которое без лечения приводит к постепенному отказу всех мышц организма, в том числе легких и сердца. В мире существуют три препарата, способных помочь детям с таким диагнозом, но в Казахстане не зарегистрирован ни один из них. Количество детей, страдающих СМА в Казахстане, неизвестно. Редакция Liter.kz выяснила, почему Минздрав не закупает препарат, который может спасти жизни маленьких казахстанцев.
В Министерстве здравоохранения на запрос Liter.kz ответили, что спинальные мышечные атрофии у детей относятся к группе малоисследованных (орфанных) клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний. Их диагностируют и лечат по утвержденному протоколу.
«При этом медикаментозное лечение осуществляется зарегистрированными в Республике Казахстан лекарственными препаратами, имеющими доказательную эффективность. Препарат «Золгенсма» (МНН – Онасемноген абепарвовек) не входит в протоколы диагностики и лечения СМА. По данным из открытых источников, препарат вводится однократно в виде вливания (капельно) в вену продолжительностью около одного часа в стационарных условиях», — сообщили в Минздраве.
В мировой практике применение препарата проходит в рамках клинических исследований.
В Минздраве отметили, что «Золгенсма» не представлен в Британском национальном лекарственном формуляре (BNF 80 2020-март 2021) и Британском национальном лекарственном формуляре для детей (BNFС 2020-2021). Также препарат отсутствует в списке основных лекарственных средств ВОЗ (EML № 21, 2019).
Как связаны Британский национальный лекарственный формуляр и Казахстан? Еще в 2015 году, когда заместителем председателя Комитета контроля медицинской и фармацевтической деятельности Минздрава РК была Лариса Пак, говорилось, что Национальный лекарственный формуляр РК — аналог британского. К его созданию привлекали международных экспертов — создателя британского национального формуляра Дункана Энрайта и экспертов из Новой Зеландии, Австралии и других стран. Именно поэтому Казахстан ориентируется на Великобританию.
Как следствие, препарат «Золгенсма» не зарегистрирован в Республике Казахстан, не включен в Казахстанский национальный лекарственный формуляр, в перечень препаратов для лечения орфанных заболеваний, в перечень для бесплатного амбулаторного лекарственного обеспечения и в список закупок Единого дистрибьютора.
«На сегодня обеспечение лекарственным средством «Золгенсма» в рамках ГОБМП и ОСМС не представляется возможным», — отметили в ведомстве.
Препарат «Золгенсма» — настоящий прорыв в генной терапии и борьбе со СМА. Он не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние. Чтобы излечиться, нужна всего одна инъекция, однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Важное условие: ввести его нужно до того, как ребенку исполнится два года. При более позднем применении не будет эффекта. Цена космическая — 2,3 млн долларов за инъекцию. «Золгенсма» попал в Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире.
Родители вынуждены сами собирать деньги на лечение детей. К примеру, Эмиру Шахмарову год и девять месяцев. У родителей мальчика остался всего месяц на сборы. Еще два месяца уйдут на подготовку и сбор всех анализов в США. На данный момент общими усилиями казахстанцы собрали для Эмира 409 860 461 тенге, а это всего 41,7% от общей суммы.
Есть еще два препарата, которые могут помочь детям со СМА:
- «Спинраза» — терапия очень дорогостоящая (от 300-700 тысяч долларов): в первый год необходимо шесть инъекций, затем — пожизненно по три инъекции в год. Лекарство останавливает течение болезни и дает возможность ребенку реабилитироваться, но если его перестать принимать, то болезнь вернется и может стать хуже — начнется атрофия мышц, ребенок может потерять навыки, которые приобрел за свою жизнь.
- «Рисдиплам» — нужно принимать в течение всей жизни. Стоимость: от 125-300 тысяч долларов.
О полной истории маленького борца за жизнь и о препаратах, которые ему могут помочь, читайте здесь.
