"Почему нас лишают надежды?": Минздрав РК отказал ребенку в лекарстве
Диагноз "мышечная дистрофия Дюшенна" 17-летнему Никите из Костаная врачи не могли поставить на протяжении нескольких лет, а позже выяснилось, что заболевание неизлечимо. Родителям предложили смириться с тем, что ребенку ничем нельзя помочь, но они не опускали руки. И, не зря, ведь в Казахстане зарегистрировали лекарство, которое может помочь поддержать жизнь людей с миопатией. Вот только Министерство здравоохранения РК отказало 17-летнему казахстанцу в его получении. Почему так произошло, читайте на Liter.kz.
Историю своей семьи в социальной сети Facebook рассказал Александр Журавлев. По его словам, все началось с периода, когда его трехлетний сын упал со ступеньки и 10 дней проходил в гипсе, а затем, после восстановления, вдруг перестал наступать на пятку и ходил исключительно на носочках.
"Прямо сейчас растут дети, у которых уже проявляются первые симптомы миопатии, а участковые невропатологи этого попросту не видят. Мы почти два года потеряли на то, что невропатолог списывала его осторожную «утиную походку» на пост-травматический синдром, мол, боится наступать на уже зажившую ногу, напоминайте ему почаще и «само пройдет». Ни на обязательных детских медосмотрах, ни на медкомиссии при приеме в детский сад - никаких патологий никто не выявил. Никто и никаких! И мы, уверовав в докторов, по их научениям заставляли ребенка наступать всей стопой. А он не наступал. И само не проходило. Но в поликлинике настаивали на фобии – говорили, что Никита может, но боится наступать на пятку", - рассказал Журавлев.
Диагноз всплыл случайно. В пять лет на физкультуре в детском саду Никита подвернул ногу. После обращения в травмпункт, травматолог - Дмитрий Герасимов заподозрил у ребенка миопатию.
"Случайное происшествие - случайные подозрения на диагноз, который, впрочем, ничего общего с детской психологией не имел. Да, заболевание не простое, слишком редкое и специфичное. Многие врачи – настоящие врачи, признавались, что на областном уровне не в силах диагностировать миопатию Дюшенна. И за одно это – за откровенность, за то, что не выдумывали всякие фобии, прикрывая отсутствие компетенции им уже спасибо! Благодаря им мы больше не медлили. И правильно, как показало время, делали", - рассказал отец подростка.
После череды обследований на электромиографе в НИИ травматологии Нур-Султана, куда привезли Никиту родители, ребенку поставили диагноз. С этими данными Журавлевы полетели в Алматы, где обратились к врачу Раушан Каримовой, которая подтвердила диагноз и объяснила родителям, что за заболевание у сына, а главное - выписала курс лечения.
"Именно благодаря ей Никита получал и получает все эти годы поддерживающую терапию, которую мы обеспечиваем сами. Официального направления из области в центр, для полного обследования Никиты мы так за эти годы и не дождались! Обследованием в Республиканском Центре материнства и детства мы обязаны другу семьи. Однако в Центре нам лишь подтвердили то, что мы уже и сами знали. А еще провели ребенку ненужный, как выяснилось позже, а главное противопоказанный при таком диагнозе анализ – биопсию (забор пунции мышечной ткани). Итогом диагностики стало направление на совместный консилиум московских и астанинских врачей, где лишь – безжалостно, но честно нам подтвердили всю серьезность ситуации, и выпроводив ребенка за дверь объявили – «смиритесь!»", - вспоминает начало пути Александр Журавлев.
Конечно, родители не смирились и начали продолжать обследование сына, не прося помощи у государства.
"За все обследования и лечения ребенка мы платили и платим сами. И это не претензия! Это наш сын, и в вопросе здоровья – деньги значения не имели, разве что их наличие... Но мы не просим что-то нам вернуть или компенсировать! Просто, констатируем факт. Все это время мы понимали, даже не глубокий Google-поиск на то указывал - болезнь неизлечима, но неизлечима лишь потому, что в мире не существует лекарств. Слишком мизерный процент заболевших в мире, поэтому срабатывает циничный расчет фармкомпаний, которым не выгодно", - заметил отец ребенка.
Лучшие клиники Израиля, Германии, Китая честно предлагали семье только одно – терапию по улучшению качества жизни. К тому времени, Никите стало уже сложно передвигаться самостоятельно, и он сел в инвалидную коляску. В результате, родители мальчика отвезли его в Китай и провели там месяц интенсивной иглотерапии и специфического массажа. Повторное посещение Китая лечащий врач не рекомендовала. Поиски лечения, в том числе альтернативного, семья никогда не прекращала. Поэтому ребенок стал принимать стволовые клетки. За несколько лет Никита прошел с десяток курсов стволовой терапии, пока не появилась новость о лекарстве, дающем шанс на жизнь.
"И вдруг, в мире появляется лекарство – «Аталурен»! Только представьте - каково было наше ликование, которое тут же сменилось разочарованием от космической цены препарата – от пяти до семи тысяч евро за упаковку, а ее можно растянуть лишь на месяц с небольшим. Если продать все что есть у нас в наличии - хватит в лучшем случае на полгода приема препарата. Но дело даже не в этом! Этот препарат не разовый, применять его нужно постоянно, прерывать ни в коем случае нельзя. Казалось, бы все, приплыли", - рассказал Журавлев.
Однако в 2020 году Казахстан зарегистрировал препарат «Аталурен» для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, с оговоркой, что назначается он «при наличии «нонсенс мутации». Об этом можно прочитать здесь.
"Действовали быстро. Сдать генетический анализ мы смогли благодаря костанайскому региональному координатору по детской неврологии - Алене Трусовой. За все, что она для нас делает ей отдельное спасибо! Анализ направили на исследование в Германию, потому как лабораторий по выявлению «нонсенс мутаций» МДД в Казахстане нет. Наличие той самой «нонсенс-мутации» у Никиты Германия подтвердила, и мы начали спешно заниматься оформлением документов для медицинского консилиума в Нур-Султане, который принимает решение – положен ли пациенту препарат или нет", - рассказал отец подростка.
Все показатели Никиты Журавлева, которые подтверждались анализами, гарантировали, как казалось родителям, неплохие шансы на получение «Аталурена» от государства. Тем более, что сохранение двигательных функций ног у пациента - одно из главных условий. А с этим у подростка все в порядке! Никита Журавлев не передвигается самостоятельно, но ежедневно занимается дома на взрослом велотренажере, несколько раз в день самостоятельно, то есть без посторонней помощи, делает зарядку, растяжку и гимнастику, да, и полностью обслуживает себя сам. Видео-подтверждение этому родители также приложили к медицинским документам для консилиума Минздрава. До заветной мечты оставался один шаг.
"Консилиум в марте прошел и нам отказали! И тут попытаюсь сдержать эмоции и выложить голый фактаж – во-первых, сама формулировка отказа: «генетическая мутация может быть коррегирована препаратом «Аталурен», но на момент обсуждения функциональный статус ребенка не позволяет рекомендовать лечение препаратом «Аталурен», потому что на сегодня нет данных об эффективности «Аталурена» у неамбулаторных пациентов». Но ведь и нет данных и о неэффективности препарата у таких пациентов! Неужели бы министерство стало закупать дорогостоящий препарат, не имея каких-либо внятных заключений о его эффективности?", - недоумевает родитель.
По словам Александра Журавлева, в открытом доступе есть информация СК «Фармации» на лоты, общей стоимостью в 766 миллионов тенге.
"Разве будет министерство выкидывать три четверти миллиарда тенге на сомнительное лекарство? Не думаю! Уверен, что нет! Иначе, это коррупционная статья о нецелевом использовании бюджетных средств", - заметил отец Никиты.
Родители подростка считают отказ Министерства здравоохранения РК предоставить лекарство их ребенку - сомнительным и просят разобраться в их истории по существу.
"Если мы, по каким-либо причинам помощи от государства не достойны – укажите по каким конкретно, чтобы у нас оставалась возможность подать апелляцию на решение консилиума, или в суд на Минздрав. В том министерском отказе есть одна деталь – «при появлении литературных данных об эффективности препарата "Аталурен" у неамбулаторных пациентов пересмотреть решение о терапии». Как это понять? Пока болезнь прогрессирует - вы ждете литературных публикаций? Вы это серьезно?" - задается вопросом мужчина.
Александр Журавлев признался, что долго думал, говорить ли о проблемах семьи во всеуслышание. Между тем, надежда сына в собственные силы не дает родителям опустить руки и они хотят услышать от министерства объяснения.
"С момента официального отказа, уже месяц как, мы не рассказывали ничего Никите. А что мы можем сказать? Наш сын надеется и верит, да так верит в собственные силы, что даст фору любому взрослому, а какой-то консилиум министерства подписывает ему приговор! Попробуйте ему это сами объяснить...", - сказал Журавлев.
Кстати, это не первый раз, когда Минздрав РК не объясняет свои решения пациентам. 23 февраля 2021 года президент РОО «Общество пациентов в трансплантации «Өмір Сыйы» Сандугаш Орынбаева на пресс-конференции сделала громкое заявление. Она отметила, что в Казахстане попираются законные права 300 пациентов, перенесших трансплантацию органов и тканей, на обеспечение лекарственными средствами. Оказалось, что пациенты после трансплантации должны пожизненно принимать определенные лекарства от одного производителя. Это нужно для того, чтобы исключить риск отторжения пересаженных органов и тканей. В 2021 году казахстанцам в поликлиниках перестали выдавать оригинальные препараты, так как ТОО «СК-Фармация» по приказу Минздрава РК закупило вместо них дешевые аналоги.
Побочные эффекты и фатальные случаи из-за смены препаратов в стране уже регистрировали в 2012 и в 2015 годах. После резонансной пресс-конференции Минздрав признал ошибку и обещал закупить жизненно важный препарат «Сандиммун Неорал». Ответа, как вы поняли, до сих пор нет.
Спустя месяц стало известно, что препарат министерство до сих пор не закупило. У пациентов жизненно необходимое лекарство закончилось.
30 марта Liter.kz выяснил, что пациентам еще месяц придется ждать жизненно необходимый препарат.
А еще мы писали о детях, которым министерство тоже, к сожалению, ничем помочь не может. Напомним, редакция Liter.kz ранее опубликовал историю семьи. Именно тогда мы узнали, что есть генетическое заболевание «Спинальная мышечная атрофия», из-за которой медленно умирают дети.
30 марта 2021 года стало известно, что ребенку со сложным и страшным диагнозом помогли казахстанцы, общими усилиями закрыв самый дорогостоящий сбор в стране.
8 апреля Liter.kz выяснил, что от СМА в Казахстане страдают еще 200 детей, которые медленно умирают.
