Полуторагодовалой девочке впервые вернули слух благодаря генной терапии

Полуторогодовалая Опал Сэнди появилась на свет совершенно глухой из-за редкого врожденного дефекта. Каким бы громким или близким ни был звук, она не реагировала. Сегодня Опал может слышать без посторонней помощи после получения единственной дозы революционной генной терапии в рамках продолжающегося клинического исследования, передает Liter.kz со ссылкой на Newsweek.

Опал стала первой пациенткой в ​​Великобритании и самой молодой в мире, получившей инъекцию гена, предназначенного для лечения глухоты. Она начала реагировать на звуки в течение трех недель после инъекции, а почти шесть месяцев спустя у нее появился функциональный слух в пролеченном правом ухе, и ей больше не требуется использование кохлеарного имплантата в левом.

Малышка теперь узнает голоса родителей и отвечает им.

Когда Опал впервые услышала, как мы хлопаем в ладоши, без посторонней помощи, это было ошеломляюще. Мы были вне себя от радости, когда на 24-й неделе клиническая команда подтвердила, что она также начинает улавливать более тихие звуки и речь. Они описали ее слух как почти нормальный, и все были в восторге от таких потрясающих результатов, — сказала мать девочки Джо Сэнди.

Опал родилась с заболеванием, называемым слуховой невропатией, редким генетическим дефектом, вызванным нарушением прохождения нервных импульсов от внутреннего уха к мозгу. Это состояние связано с мутацией гена OTOF, которая нарушает выработку белка отоферлина, имеющего решающее значение для связи между сенсорными клетками внутреннего уха и слуховым нервом. Без белка импульсы преобразуются в электрические сигналы, но не доходят до мозга.

Дети с мутацией гена OTOF часто проходят обследование новорожденных, а это означает, что этот тип потери слуха обычно выявляется позже.