Ребенок из Нур-Султана болен редким генетическим заболеванием
Жительница Нур-Султана Мария Ример воспитывает ребенка с редким генетическим заболеванием, которое преследует ее сына на протяжении с рождения. Василию, которого мать ласково называет Васильком, всего пять лет и 10 месяцев. О том, с какими сложностями справляется семья, и почему коронавирус спутал людям все планы, читайте на Liter.kz.
Мария Ример, вспоминая историю рождения сына, рассказала, как долго не могла забеременеть.
"На протяжении двух-трех лет я не могла забеременеть, поэтому начала лечиться. Лечение длилось долго, но после мне поставили страшный диагноз «бесплодие», - рассказала женщина.
В 2014 году Мария проживала с отцом будущего ребенка в гражданском браке. Однажды, будучи в отпуске в Алматы, она стала замечать признаки беременности. Пройдя УЗИ, Мария поняла, что долгожданная беременность подтвердилась. Счастью не было предела, и оно сохранялось на протяжении всей беременности, ведь врачи говорили, что ребенок в утробе развивается своевременно, и никаких опасений нет.
"Мне говорили, что все хорошо. Изначально врачи думали, что у меня двойня. Таким был большим у меня живот. Срок родов мне поставили на конец марта. Я родила Василька на 42-й неделе - 11 марта 2015 года. Ребенок переношенный. На следующий день врач-педиатр заметил в сердце сына шумы, поэтому нас перевели в отделение патологии новорожденных, где лежат недоношенные дети, дети с водянкой и так далее. Там уже Васильку ставили системы в течение восьми часов. Пока мы проверяли его сердце, в голове обнаружили кисту", - рассказала наша собеседница.
Начиная с трех месяцев, Василек перенес три закрытые операции на сердце - в июне 2015 года, в январе и мае 2016 года. Ребенок постоянно находился в больнице, а поддерживала его только мама.
"В тот момент врачи сказали, что придется делать пересадку клапана или самого сердца, но пока было неизвестно. Так как ребенок и его органы растут, врач советовал не ломать ему грудную клетку - там ведь хрящики. Он сказал, давайте до 15 лет продержимся и после будем смотреть", - вспоминает Мария.
Маленький Василек столкнулся с другими неприятностями. У ребенка был сильно повышен градиент ("кровяное давление" - прим. ред.). После у малыша обнаружили коклюш - бактериальную инфекцию дыхательных путей. По словам Марии, они с сыном не вылезали из инфекционного отделения.
В 2017 году у Василька стали подозревать эпилепсию, а после у ребенка перестало функционировать левое ухо.
На сегодня у пятилетнего Василька обширный список заболеваний: здесь и эпилепсия, и нейросенсорная тугоухость четвертой степени слева ("глухота" - прим. ред.), и задержка психоречевого развития, и цитомиголавирусная инфекция в слюне и моче. Ко всему прочему мальчик страдает вирусной инфекцией Эпштейна-Барра и дисбактериозом первой степени.
В 2019 году Мария услышала о еще одном генетическом заболевании - синдроме "Нунан".
В 2019 году мы поехали в одну из алматинских клиник - к генетику, которого нам посоветовали астанинские врачи. Врач практически с порога сказала, что она подозревает у Василька синдром "Нунан". Раньше я о таком знать не знала, не то чтобы слышать. После обследования диагноз подтвердился", - рассказала Мария.
По словам врача, именно синдром "Нунан" провоцирует все остальные болезни. Мутация гена произошла из-за поломанной хромосомы.
"Мне сказали, что синдром Васи не лечится, и он будет пожизненным. Но знаете, разные врачи говорят по-разному: кто-то считает, что он вырастет карликом, кто-то вообще говорит, что жить ему осталось до 15 лет. В целом, наш врач Наталья Юрьевна сказала, что при таком синдроме у Василька будут выпадать зубы, а после будет деформация гортани. Мне изначально говорили и даже сейчас некоторые люди пишут и спрашивают, зачем мне такой ребенок. Говорят, надо отдать в детдом. Что бы кто ни говорил, а Василек у меня долгожданный. Многие беременеют и делают аборты, а я этого не делала. Я просила Господа: "Дай мне хоть одного ребеночка", - сказала мать мальчика.
Что до окружающих, то Мария с сыном не раз сталкивались с непониманием и даже с обидными словами. Дети во дворе не играют с Васильком, а их родители твердят, что мальчик болен.
«В прошлом году мой сын заболел двусторонней пневмонией, дошло до того, что он сделает пару шагов, и его рвет. Видя это, мамы мамы шепчутся о том, что ребенок больной. Это слушают их дети и передают друг другу, а после не играют с сыном. Как-то я даже подошла и напрямую спросила, зачем они такие вещи говорят. Мне так обидно, я его увожу за детскую площадку, и там мы с ним играем", - с горечью в голосе рассказала Мария.
Сейчас Мария с сыном хотят пройти полное обследование в Германии. Для этого нужны показания казахстанских врачей и деньги. Мария хочетт, чтобы наконец точно выявили, что происходит с ее сыном, и даже просит, чтобы созвали консилиум врачей, но в Казахстане из-за пандемии коронавируса процесс застопорился. На обследование в Германии, возможно, понадобится более шести миллионов тенге. Точной суммы мать ребенка знать пока не может.
"Я два года уже бьюсь, теперь жду консилиум. Я не буду никого оскорблять, но каждый врач говорит по-разному", - сказала Мария.
Василек тем временем не унывает. Он вот уже несколько дней ходит в детский сад - в спецгруппу с детьми, у которых нарушен слух. Пока ребенок посещает учреждение по два часа в день, но уходить, как отметила Мария, не хочет. Ему очень нравятся дети и няни. Мечта Марии - здоровый сын. Помочь в этом может буквально каждый. Это реквизиты для финансовой помощи:
Kaspi GOLD:
Номер карты: 5169 4971 4265 7380
ИНН: 90 01 05 45 16 34
8-777-081-21-27
MARIYA RIMER
Halyk Bank:
Номер карты: 4405 6397 2342 7231
MARIYA RIMER
Qiwi-кошелек:
8-777-081-21-27.
