Девочка из ВКО нуждается в препарате за миллиард тенге

Двухлетняя Эмилия родилась в семье Керимбаевых, где папа пожарный, а мама фельдшер. У Армана и Дарьи есть старший сын, который помогает им и так же сильно переживает за сестренку. В ноябре 2020 года Эмилии поставили страшный диагноз - «спинально-мышечная атрофия». Из-за карантина девочку долго не могли полноценно осмотреть и поставить точный диагноз, а в такой ситуации нельзя терять и дня. Пандемия во всем мире заставила родителей биться в закрытые двери, писать и звонить во все клиники России, США и Европы, но согласие прислала только одна. Подробнее читайте на Liter.kz.

Редакция Liter.kz обратила внимание на пост в Facebook, который начинается со слов: «Вы моя последняя надежда! Я – Эмилия, мне 2 года и я умираю!». Мы связались с мамой девочки, Дарьей. Она рассказала историю их семьи и о том, через что им приходится проходить ежедневно.

Арман и Дарья поженились около десяти лет назад, и почти сразу у них родился сын. Работа у обоих сложная и молодые родители решили подойти к рождению второго ребенка ответственно. Спустя семь лет, когда старший сын подрос, в семье родилась Эмилия.

- «Это был мой самый запланированный шаг. Я очень ждала дочку и мы готовились к ее рождению основательно. Супруг тоже очень хотел ребенка и выбрал имя задолго до рождения. Во время родов все было нормально, нам казалось, что она здоровый ребенок, а во время выписки из роддома врачи написали на бумаге «Гипотонус». (прим. редакции – «Гипотонус» - это состояние пониженного мышечного тонуса). Но уверяли, что все в порядке и со временем пройдет», - рассказала Дарья.

Спустя пару месяцев родители стали замечать, что их дочь мало двигается. В частности, не могла поворачивать головой и телом. Это их насторожило и они стали обращаться в больницы города Зыряновска, Восточно-Казахстанской области и не получив точного диагноза полетели на лечение в столицу.

- «Врачи из ВКО ставили разные диагнозы, кто-то говорил, что это просто временное и скоро она сядет. Но я понимала, что нужно действовать и найти причину. Я сама фельдшер и у меня есть старший ребенок, я знаю как ребенок должен развиваться в определенном возрасте. Моя Эмилия, увы, не умела сидеть в полгода, не двигала головой, не переворачивалась. О том, чтобы ползти я даже и не думала», - признается мама девочки.

Неизвестность пугала родителей. Ни один из врачей, ни региональных, ни областных, ни столичных не мог поставить точный диагноз малышке. Только когда Эмилии исполнилось полтора года, во время второй госпитализации, врач из Нур-Султана предположила, что у ребенка возможно спинально-мышечная атрофия. Она предупредила родителей, что если диагноз подтвердится, то впереди нелегкий путь и нужно запастись терпением. Но чтобы убедиться. Она направила семью на сдачу анализов.

- «Сами наши врачи встречаются с таким заболеванием не так часто. Нам объяснили, что такое заболевание очень редкое и поставить точный диганоз не так просто. Нас гоняли то к неврологу, то к генетикам. Каждый из них отмахивался от нас. В итоге в марте когда начался карантин, мы даже и к ним не могли попасть. Проводили осмотры и все. В сентябре 2020 нам удалось приехать в столицу и сдать анализы, но мы ждали результаты аж до ноября», - поделилась Дарья.

Страх столичных врачей и родителей подтвердился. Эмилии поставили страшный диагноз - спинально-мышечная атрофия. Это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит сначала к нарастанию мышечной слабости, затем к атрофии мышц, а затем, если заболевание не лечить, к смерти ребенка. Мама девочки призналась, что в промежутке между ожиданием результата анализов они с мужем самостоятельно изучали эту болезнь и понимали, что у дочери все симптомы проявлялись уже давно, но никто и подумать не мог. Эмилия хоть и медленно, но развивалась. Она попыталась сесть и у нее это получилось, но она быстро утомляется.

Не достучаться

С каждым днем девочка слабеет, ее мышцы не развиваются, и однажды она может перестать дышать. Спасти девочку может самое дорогое в мире лекарство – препарат «Zolgensma». Его цена составляет 2 миллиона 234 тысячи долларов, а это почти миллиард тенге. Такую сумму простой семье из глубинки своими силами не собрать. А вот неравнодушным к чужой беде казахстанцам вполне по силам. Одна инъекция этого препарата может исправить поломку в гене. И чем раньше будет проведена терапия, тем больше шансов у ребенка на то, что он восстановится и будет жить полноценной жизнью. Аналогов препарата не существует, и на сегодняшний день он попал в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире. Простой казахстанской семье этой суммы не собрать, даже если люди продадут все свое имущество.

Родители Эмилии обращались в разные страны, но ввиду карантинных условий многие либо не отвечали, либо отказывались. В Российской клинике согласились принять девочку, однако окончательный счет не выставили. Поэтому мама девочки не могла начинать сбор средств официальных документов, они боялись прослыть мошенниками. Когда руки опускались, им пришло письмо из клиники США и согласились осмотреть девочку онлайн и изучить анализы, а позже выслали полный счет и родители открыли сбор.

По состоянию на 21 мая 2021 года собрано 216 млн 961 тысяча 310 тенге, но это всего лишь около 22.9% от общей суммы.

Существует три препарата — «Спинраза», «Рисдиплам» и собственно «Золгенсма», которые могут изменить жизнь малышке. Ни один из этих препаратов Казахстане не внесен в официальный реестр жизненно важных и не зарегистрирован, но применять их все-таки можно. Объясняем, есть существует процедура завоза препарата «Спинраза», поэтому у Эмилии и других детей с подобным диагнозом есть возможность получить его для поддержания функционального статуса. Он присутствуют в Казахстанском национальном лекарственном формуляре (КНФ) и его отнесли в национальной протокол по диагностике и лечению СМА в прошлом году. А значит должны предоставлять на бесплатной основе детям с подобным диагнозом, за счет средств местного бюджета. Однако получить жизненно необходимые лекарства семья не может до сих пор.

- «Наше областное управление здравоохранения составили смету и направили в областной маслихат для того, чтобы депутаты выделили средства на закуп этого лекарства. Документы мы отдали еще в декабре 2020 года и до сих пор мы не получили этого лекарства, неизвестно по какой причине. Несколько компаний говорили, что переводят деньги в благотворительный фонд «Самрук Казына Траст», но оттуда тоже непросто получить помощь. Они требуют документы из Минздрава, чтобы там подтвердили, что в Казахстане нет такого лечения, а Минздрав нам не дает эти документы. Очень много компаний переводит деньги Аружан Саин, но она нам тоже отказала. Сказала, что не может нам помочь, так как мы не подходим под ее деятельность», — рассказала Дарья Керимбаева.

Согласно официальной статистике в Казахстане зарегистрировано 120 детей со спинально-мышечной атрофией, но на самом деле их может быть гораздо больше и многие не дождавшись решения чиновников, к сожалению, умирают не дождавшись своего лекарства.

Ранее Liter.kz рассказал историю Эмира Шахмарова. Для него тоже требовалась огромная сумма денег на один укол препаратом «Золгенсма». Неравнодушные казахстанцы собрали почти миллиард тенге, этих денег хватит, чтобы получить жизненно важный укол в России и обеспечить терапию, которая будет необходима после введения «Золгенсма». Поэтому родители Эмилии не теряют надежды и верят, что в скором времени их дочь сможет получить этот укол.