Четырехлетняя девочка из Тараза забывает, как дышать

Девочка из Тараза Адель Тайжанова – единственный ребенок в Казахстане с редчайшим синдромом PURA. Во всем мире всего 14 детей с таким диагнозом. О состоянии малышки корреспонденту Liter.kz рассказала ее мама Анастасия Тайжанова.

Первые симптомы болезни появились у девочки еще в роддоме – буквально на второй день жизни. Это были судороги, и их начали лечить сразу. Через 15 дней девочку с мамой выписали.

Позже стало понятно, что ребенок не может держать голову, поворачиваться, сидеть и ходить.

«Все это время мы ходили к невропатологу, и он говорил, что до двух лет все пройдет. Объяснял задержками в развитии после лечения судорог в роддоме. Но ничего не прошло, и Адель поставили диагноз ДЦП. Но и после двух лет ребенок не умел двигать руками и ногами, координации не было, хотя она научилась сидеть. Диагноз ДЦП ей убрали», – рассказала Анастасия.

В три года Адель, по-прежнему, не умела разговаривать и ходить. Появились судороги, ей поставили эпилепсию. Но когда начали лечить, девочка снова перестала сидеть самостоятельно. Со временем у нее начали косить глазки и появились слюнки, которые постоянно текут.

Тогда врачи посоветовали сдать генетический анализ. У девочки взяли пункцию и отправили в лабораторию в Москву. Оттуда через три месяца пришли результаты. Выяснилось, что у Адель один самых редких в мире синдромов – PURA.

Патология мало изучена. Известно, что поражен один ген, который отвечает за рост и развитие человека.

«Такие дети обычно не разговаривают и не ходят. Нам сказали, что в мире сейчас всего 14 детей с таким диагнозом. Я знаю, что в России есть два ребенка и остальные в Америке. Теперь и Казахстане одна девочка», – говорит Анастасия.

При этом оба родителя малышки здоровы и не имеют такой генетической предрасположенности. Они недоумевают, как такое могло произойти именно с их дочерью.

Сейчас девочке уже четыре годика, ее мучают регулярные судороги, которые случаются по пять-шесть раз в день. Она принимает противосудорожные препараты, но они мало помогают.

«Каждая судорога поражает мозг и появляется как бы склероз, поэтому после них Адель забывает как глотать, жевать. А иногда она забывает как дышать, в такие моменты я дую ей в носик и ротик, чтобы она могла глотать воздух. Бывает, что наберет воздух и держит его, когда я прошу ее дышать, она потом спускает его. Ночью мы спим вместе и она после судорог может забыть глотать слюнки и часто давится ими. Я это понимаю по ее дыханию и сразу же принимаю меры», – рассказала мама девочки.

Недавно малышке делали МРТ головного мозга. Как объяснил маме врач, у девочки в голове получается бардак и хаос после судорог, потому что какая-то часть мозга отмирает. Нужно быстрее вылечить судороги. Тогда можно будет сделать операцию на мозг в России. Но даже после этого есть вероятность, что девочка не сможет нормально ходить и разговаривать, но она хотя бы будет жить дольше.

 «Врач сказал, готовьтесь, что она будет болеть всегда. Мы к этому уже готовы, главное, чтобы она была живая. Ведь в будущем ее мозг может полностью атрофироваться из-за регулярных судорог и тогда ребенок умрет», – пояснила Анастасия.

Два раза девочка была на грани смерти, когда кушала. Глотательный рефлекс у Адель только формируется, она ест перетертую пищу и сильно давится. Поэтому кормить ее может только мама, остальные члены семьи боятся.

Анастасия сейчас воспитывает дочку одна, с мужем в разводе. Помогает женщине ее мама, ведь оставить дочь и выйти на работу она не может. Это ее первый и единственный ребенок, сейчас практически вся жизнь женщины крутится вокруг Адель.

«Мы почти все лекарства покупаем за свой счет. Это противосудорожные препараты, другого лечения нет. Одна пачка «Кеппра» стоит около восьми тысяч тенге, а в месяц нам таких нужно четыре пачки. Еще пьем «Конвулекс» в сиропе, который стоит три тысячи. В поликлинике нам выдают «Топамакс», но я жду от государства помощи по другим лекарствам», – говорит мать.

На лекарства нужно около 40 тысяч тенге в месяц. Скоро эта сумма станет еще больше. Лечащий врач выписал еще один противосудорожный препарат. Кроме этого, у семьи немало других расходов. К примеру, одна пара специальной детской обуви стоит 50 тысяч тенге.

Осложняет ситуацию то, что родители не могут отвезти девочку на лечение из Тараза в Нур-Султан или Алматы. Врачи утверждают, что судороги в дороге вместе с психоэмоциональным возбуждением могут усугубить состояние девочки, и она может впасть в кому.

Анастасия надеется на помощь государства. Недавно девочке выдали подгузники, но они оказались на несколько размеров меньше. Еще давали специальные ходунки, но они не подошли, и Анастасии пришлось отказаться от них. Инвалидного кресла пока не выдавали.

«Плюс нам не положено инватакси, а в автобусе мы тоже не можем ездить – могут судороги случиться. Приходится передвигаться на такси, ведь здесь я могу хотя бы попросить остановиться и открыть дверь, чтобы дочь подышала. После судорог у нее сводит тело, и она обычно плачет. А как это в автобусе сделаешь?» – пояснила мама девочки.

Кроме того, малышка часто прикусывает язык, и из-за этого у нее идет кровь изо рта. А недавно прокусила себе палец почти до кости, к счастью, он потом зажил.

Анастасия предполагает, что в Министерстве здравоохранения не знают о проблеме семьи, поэтому сейчас нет практически никакой помощи от государства. Она уже смирилась с тем, что дочка никогда не будет ходить и разговаривать, сейчас ей главное продлить девочке жизнь и продолжать покупать все необходимые препараты для этого.

От государства она ожидает помощи в виде бесплатных лекарств. А еще надеется, что врачи смогут провести какие-то дополнительные обследования, чтобы назначить более эффективное лечение.

В мае 2021 года пенсионерка из Тараза, недовольная лечением, "заминировала" местную больницу. В августе 2021 года в Таразе разгорелся скандал из-за обеспечения лекарствами больных коронавирусом граждан.