Страдающие от редкой генетической болезни казахстанцы просят лекарства у Минздрава

174 казахстанца с редким диагнозом – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – могут остаться без жизненно необходимых лекарств. Государство пациентов ими не обеспечивает, а доставать препараты из Германии или Турции становится все сложнее из-за пандемии коронавируса. Подробнее обо всем этом в материале Liter.kz.

Этой болезнью страдают, в основном, дети и подростки. Она проявляется в слабости мышц, затруднениях в движении с детского возраста, которые прогрессируют с возрастом. С 8-10 лет больным необходимы костыли, с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16-18 лет пациенты сталкиваются еще и с нарушениями дыхательной системы. Также для мышечной дистрофии Дюшенна характерны ухудшение работы сердца и снижение интеллектуальных способностей (механизм развития доподлинно не установлен). Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя ее продолжительность у людей с таким диагнозом составляет 25 лет.

Директор Общественного фонда «Өмірге сен» Светлана Шугелова на портале "Открытый диалог" обратилась к министру здравоохранения Алексею Цою и уполномоченному по правам ребенка Аружан Саин с просьбой включить препарат Дефлазакорт в Казахстанский национальный лекарственный формуляр, а также в перечень редких препаратов, которые закупают и предоставляют больным бесплатно на амбулаторном уровне.

Цена Дефлазакорта составляет около 25 тыс. тенге за упаковку, смотря какой курс доллара на день покупки. Одной упаковки хватит ребенку примерно на месяц. В Казахстане можно купить эти препараты, но они также экспортируются из-за рубежа.

Сейчас родители покупают лекарство через знакомых в Германии и Турции, но если авиасообщение с этими странами закроют, дети могут остаться без лечения.

"Это единственный из доступных поддерживающих методов медикаментозного лечения, который позволяет замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизирует функциональное состояние сердца и легких. Препарат имеет наиболее низкий процент побочных эффектов, в отличие от аналогов", - сообщила Светлана Шугелова.

В фонде на учете сейчас состоят 174 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна. В основном, это дети. Большинство из них нуждается в длительном или пожизненном приеме дорогостоящего лекарства.

"Пока обеспечения еще не было, пока только на уровне обещаний и разговоров. Но это такое тяжелое заболевание, что при отсутствии должного ухода и поддержки (лекарствами - прим. ред.) пациенты умирают, не достигая совершеннолетия. За три года существования фонда достаточное количество детей уже умерло. Самой старшей 22 года", - добавила спикер.

В Минздраве Шугеловой ответили, что ведомство разрабатывает необходимые нормативно-правовые акты (НПА), но неизвестно, как долго продлится эта процедура. По предварительным данным, вопрос решится в 2021 году. До тех пор связаны руки и у региональных властей - если не будет на руках необходимых НПА, прокуратура может обвинить их в незаконных действиях. Акиматы могут сейчас лишь запросить заявки, определить, какое количество лекарства требуется ежегодно каждому ребенку с дистрофией Дюшенна, и выяснить, есть ли назначение врача.